Ramon Brugada: «Quan hi ha una mort sobtada en una persona jove, sempre hem de sospitar una malaltia hereditària»

Després d’una brillant trajectòria als Estats Units i al Canadà, el Dr. Ramon Brugada va tornar a Girona per contribuir al desenvolupament de la cardiologia, la recerca biomèdica i la formació mèdica al territori. Referent internacional en genètica cardiovascular i mort sobtada cardíaca, ha dedicat bona part de la seva carrera a entendre per què persones aparentment sanes poden patir una aturada cardíaca i, sobretot, com identificar el risc abans que apareguin els primers símptomes.

Des de Girona, la seva activitat combina assistència mèdica, docència i investigació, amb projectes que connecten la genètica amb la prevenció i que poden tenir conseqüències directes no només per als pacients, sinó també per a les seves famílies.

En aquesta conversa amb Mira’m, Ramon Brugada explica què hi ha darrere de la mort sobtada cardíaca, quin paper hi juga l’herència genètica, quins senyals d’alerta no hauríem d’ignorar i fins a quin punt la medicina actual pot anticipar-se a aquestes patologies. També abordem els avenços de la intel·ligència artificial, els hàbits que continuen sent determinants per protegir el cor i el paper de Girona en la recerca cardiovascular.

La mort sobtada cardíaca continua generant molta preocupació social. Què és exactament una mort sobtada cardíaca i quines en són les causes més habituals?

La mort sobtada cardíaca és una mort inesperada causada per un problema del cor. La majoria de vegades es produeix de manera instantània i, en persones de més de 40 anys, acostuma a estar relacionada amb un infart de miocardi.

En canvi, quan la mort sobtada es produeix en persones joves, la situació és diferent. Per sota dels 40 anys, els infarts són menys freqüents. N’hi ha, però són menys habituals i, per tant, en aquests casos hem de descartar sempre que no hi hagi una causa hereditària.

Quan una persona jove pateix una mort sobtada, hem de sospitar que hi pot haver una malaltia genètica o familiar al darrere i, per tant, és molt important estudiar també els membres de la família.

Quin paper tenen els factors genètics en les malalties cardíaques que poden derivar en una mort sobtada?

Tenen un paper molt important. Quan hi ha una mort sobtada en una persona jove, sempre hem de sospitar que hi pot haver una malaltia hereditària.

Aquestes malalties poden estar associades a problemes elèctrics del cor. En aquests casos, el cor és estructuralment normal, però el sistema elèctric no funciona correctament i pot provocar arrítmies greus.

També hi ha malalties que afecten l’estructura del cor. Per exemple, hi ha cors amb parets més gruixudes del normal o amb alteracions en el múscul cardíac que poden afavorir l’aparició d’arrítmies i, en conseqüència, de mort sobtada.

Són malalties poc freqüents, afortunadament, però estan relacionades amb morts sobtades en infants, en adults joves i també en esportistes. Per això és fonamental descartar-les sempre que es produeix una mort sobtada en una persona jove.

Quan es detecta un cas, fins a quin punt és important estudiar la resta de membres de la família?

Sempre ho recomanem. Quan hi ha hagut una mort sobtada en una persona jove, recomanem que els familiars siguin valorats mèdicament.

Si tenim la sort d’haver pogut fer un estudi genètic a la persona que ha mort, el procés és molt més ràpid. Nosaltres treballem conjuntament amb l’Institut de Medicina Legal de Catalunya, que ens envia les mostres de totes les morts sobtades en persones menors de 50 anys perquè hi fem l’estudi genètic.

Quan identifiquem una alteració genètica responsable de la malaltia, podem avançar molt ràpidament en l’estudi de la família. Si, en canvi, no trobem la causa genètica perquè encara és desconeguda, igualment recomanem que els familiars vinguin a fer-se una valoració cardiològica bàsica per descartar una malaltia hereditària.

Quan identifiquem el problema genètic, sabem quins familiars tenen risc i quins no. Les persones que han heretat l’alteració poden ser controlades i tractades adequadament. En canvi, als familiars que no l’han heretada els podem dir que no tenen risc de desenvolupar aquella malaltia ni de patir una mort sobtada relacionada amb aquesta alteració. Això representa un gran alleujament per a moltes famílies.

Hi ha símptomes o senyals d’alerta que sovint passen desapercebuts abans d’un episodi greu?

N’hi ha pocs, però sí que hi ha alguns senyals que ens preocupen especialment.

Un dels més importants és la pèrdua de coneixement inexplicada en una persona jove. Quan una arrítmia provoca una pèrdua de coneixement i després es resol espontàniament, la persona es recupera completament i es troba bé al cap de pocs minuts. Moltes vegades interpreta que simplement s’ha marejat o que ha estat una situació sense importància.

També ens han de fer sospitar els antecedents familiars de mort sobtada, alguns ofegaments a la piscina aparentment inexplicables o determinats accidents de trànsit en què no hi ha una causa clara. De vegades es pensa que la persona s’ha adormit o s’ha distret, quan en realitat podria haver patit una pèrdua de coneixement.

Per això insistim que qualsevol pèrdua de coneixement inexplicada en una persona jove ha de ser valorada per un metge per descartar aquest tipus de malalties.

Les persones joves i aparentment sanes també poden estar en risc? Com es poden identificar aquests casos?

Sí. Les persones joves aparentment sanes també poden estar en risc si pateixen alguna d’aquestes malalties hereditàries.

La manera d’identificar-les és, en primer lloc, a través dels símptomes. Com he comentat, una pèrdua de coneixement pot ser un senyal d’alerta important.

També les podem detectar mitjançant una valoració mèdica. Un electrocardiograma pot revelar alteracions que facin sospitar una malaltia cardíaca. Si observem alguna anomalia, es poden fer proves complementàries, com una prova d’esforç o una ecocardiografia, que ens ajudin a arribar al diagnòstic.

Per això és important que qualsevol persona amb antecedents familiars o amb símptomes sospitosos sigui valorada adequadament.

Quins han estat els avenços més importants en cardiologia i genètica cardiovascular durant els darrers anys?

La genètica cardiovascular és una disciplina relativament jove. Fa només trenta anys que pràcticament no teníem coneixements en aquest camp.

Actualment tenim identificada una dotzena de malalties hereditàries relacionades amb la mort sobtada, més de 200 gens associats a aquestes patologies i més de 20.000 variants genètiques relacionades amb elles. Per tant, hem avançat moltíssim.

Ara bé, encara queda molt camí per recórrer. Hi ha moltes malalties que sabem que tenen una base genètica però de les quals encara no hem pogut identificar els gens responsables.

Probablement hem descobert aproximadament la meitat del que queda per conèixer. Encara tenim molta feina per davant, però si comparem la situació actual amb la de fa trenta anys, el progrés ha estat extraordinari.

Creu que en un futur proper serà habitual incorporar estudis genètics a les revisions mèdiques preventives?

A les revisions mèdiques preventives en general, jo crec que no. Ara bé, des del punt de vista del sistema mèdic, és molt probable —i, de fet, ja s’està oferint— que hi hagi empreses i professionals que proposin una valoració genètica de l’individu.

Jo crec que, des del punt de vista preventiu, això ens generarà molts maldecaps, perquè estem parlant de persones que no tenen cap malaltia i a les quals estem intentant dir quines malalties podrien patir en un futur.

És cert que aquesta possibilitat estarà disponible i, de fet, ja ho està. Que sigui efectiva, eficient o recomanable, però, jo crec que encara no. Desconeixem molt més del que coneixem en l’àmbit de la genètica i, per tant, encara ens falten anys de coneixement.

Ara bé, no tinc cap dubte que en el futur aquesta serà una eina més de prevenció i detecció de malalties. Ja s’està oferint en l’àmbit privat i, amb els equipaments, la infraestructura i les eines de què disposem, acabarà entrant al sistema.

De moment, però, jo no ho veig com una pràctica recomanable de manera generalitzada. Tenim moltes més dificultats per interpretar allò que trobem que no pas beneficis directes, i això sovint genera molts dubtes i molt neguit tant en els pacients com en les seves famílies.

La intel·ligència artificial i l’anàlisi de dades poden revolucionar la manera de predir les malalties del cor?

Ja ho estan fent. Actualment, la intel·ligència artificial ens permet detectar alteracions que l’ull clínic o l’ull del metge no és capaç d’identificar.

Això ja passa en àmbits com la radiologia o la dermatologia, i també s’aplicarà cada vegada més a l’electrocardiografia i a la imatge cardíaca. Jo crec que és una eina a la qual ens haurem d’acostumar.

Sempre farà falta el clínic per interpretar correctament els resultats i discriminar què és realment rellevant, però aquestes eines ens ajudaran molt.

Cal tenir en compte que els sistemes d’intel·ligència artificial treballen amb bases de dades de milions d’imatges. Un metge, encara que hagi treballat tota la vida, potser haurà vist dos mil, tres mil o quatre mil imatges. Això ja representa una gran experiència professional, però continua sent una xifra molt petita comparada amb les dades amb què treballa la intel·ligència artificial.

Per tant, sí, formarà part del nostre dia a dia sense cap mena de dubte.

Malgrat els avenços mèdics, quins hàbits de vida continuen sent determinants per mantenir una bona salut cardiovascular?

Coneixem molt bé els factors de risc cardiovascular: la diabetis, el colesterol elevat, el sedentarisme, l’obesitat i el tabac.

És evident que el tabaquisme continua sent un dels pitjors factors de risc per a la malaltia cardiovascular. Aquesta és una realitat indiscutible. Per tant, si volem tenir una bona salut cardiovascular, el primer que hauríem de fer és evitar el tabac.

Després hi ha altres factors molt importants, especialment el sedentarisme. Quan una persona vol cuidar-se, sabem que no podem canviar-ho tot de cop. Per això, si fuma, el primer consell és que deixi de fumar. Només amb això ja haurà fet un gran pas.

I si no fuma, el segon gran consell és que faci activitat física. Mitja hora al dia, cinc dies a la setmana, és suficient per obtenir beneficis molt importants. L’activitat física millora la tensió arterial, ajuda a controlar la diabetis, redueix l’obesitat, fa que la persona es trobi millor, mengi millor i adopti hàbits més saludables.

Per tant, jo sempre recomano el mateix: si són fumadors, deixar de fumar; i, si no ho són, començar un programa d’activitat física regular de mitja hora al dia cinc dies a la setmana.

Des de la seva experiència al capdavant del Servei de Cardiologia del Trueta, quines són les patologies cardíaques que més preocupen actualment?

La malaltia coronària continua sent la que més ens preocupa. Parlem, principalment, de l’obstrucció de les artèries coronàries, que és la causa dels infarts de miocardi.

La tendència actual no és especialment positiva. Cada vegada observem més obesitat, més obesitat infantil, una alimentació menys saludable i un augment del sedentarisme. Tot això fa preveure que, en els pròxims anys, veurem malaltia coronària en persones cada vegada més joves.

Cal recordar que aproximadament un terç dels infarts no arriben a l’hospital perquè es manifesten directament com una mort sobtada. Per tant, la relació entre infart i mort sobtada és molt estreta. Si augmenta la incidència dels infarts, també augmentarà el risc de mort sobtada associada.

Per aquest motiu, la malaltia coronària continua sent, probablement, la patologia cardiovascular que més ens preocupa.

Com valora el paper de l’Hospital Trueta i de la recerca biomèdica que es fa a Girona en l’àmbit cardiovascular?

És difícil valorar la feina pròpia, però crec que a Girona s’ha fet una aposta molt important per la recerca biomèdica durant els darrers anys. Cada vegada hi ha més investigadors, més grups de recerca i més projectes competitius, i això és una molt bona notícia per al territori.

En el nostre cas, treballem especialment en l’àmbit de la mort sobtada cardíaca i de les malalties valvulars. També participem en projectes que tenen una repercussió directa sobre la salut de la població, com ara el projecte MOSCAT, que desenvolupem conjuntament amb l’Institut de Medicina Legal de Catalunya.

Aquest projecte ens permet estudiar de manera sistemàtica les morts sobtades en persones joves i intentar identificar-ne les causes genètiques. Quan detectem una alteració hereditària, podem estudiar els familiars i prevenir nous casos.

També desenvolupem iniciatives com Girona Territori Cardioprotegit, impulsada conjuntament amb Dipsalut, amb l’objectiu de millorar la resposta davant una aturada cardíaca fora de l’hospital i un cop els tenim ingressats. La disponibilitat de desfibril·ladors i la formació de la població són elements clau per augmentar les possibilitats de supervivència.

A més, continuem impulsant projectes de recerca bàsica i clínica relacionats amb la mort sobtada, les malalties valvulars, els desfibril·ladors implantables i altres àrees de la cardiologia.

L’Hospital Trueta és un centre de referència que dona cobertura a una població molt àmplia, i això ens permet combinar assistència, docència i recerca amb una massa crítica suficient per desenvolupar projectes rellevants.

Quina importància té el projecte MOSCAT dins d’aquesta estratègia de prevenció de la mort sobtada?

És un projecte molt important perquè ens permet entendre millor què hi ha darrere de moltes morts sobtades que es produeixen en persones aparentment sanes.

Treballant conjuntament amb els metges forenses podem estudiar els casos, obtenir mostres genètiques i identificar possibles alteracions hereditàries. Quan això passa, la informació no només és útil per entendre què ha provocat la mort d’aquella persona, sinó també per protegir la resta de la família.

Aquest és probablement un dels aspectes més importants del projecte: transformar una tragèdia en una oportunitat per prevenir nous casos dins del mateix entorn familiar.

Després d’anys treballant en centres de referència internacionals, què el motiva a continuar investigant i atenent pacients des de Girona?

Vaig tornar a Girona fa divuit anys amb la voluntat de contribuir al desenvolupament de la biomedicina, de la recerca i de la formació mèdica al territori.

Durant aquest temps he participat en la creació i consolidació de la Facultat de Medicina, he impulsat grups de recerca en genètica cardiovascular, he desenvolupat laboratoris de referència i he posat en marxa projectes que avui tenen un impacte real sobre la salut de la població.

La motivació continua sent la mateixa: demostrar que és possible fer recerca competitiva, docència de qualitat i assistència mèdica d’alt nivell des de Girona.

No tot ha de concentrar-se a l’àrea metropolitana de Barcelona. A Girona hi ha talent, hi ha capacitat de treball i hi ha persones amb ganes de desenvolupar projectes innovadors.

L’objectiu sempre ha estat atraure talent, generar oportunitats i construir un entorn biomèdic sòlid. Crec que, en bona part, ho hem aconseguit.